La Fundación FEDER presentó el pasado jueves 5 de julio el primer Mapa de Recursos Asistenciales y de Investigación  en Enfermedades Raras (ER) ubicados en la Comunidad de Madrid, un análisis elaborado por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (IIER) de todos los centros hospitalarios de Madrid, tanto en su vertiente asistencial como de investigación, que pretende servir de guía para la gestión sanitaria relacionada con estas patologías. El objetivo de este mapa de recursos es poner a disposición de los ciudadanos y entidades de salud de la Comunidad de Madrid una guía asistencial sobre las enfermedades raras. El estudio fue promovido por la Fundación Teletón FEDER, con el apoyo de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid y el patrocinio de la compañía químico farmacéutica alemana Merck.

El Dr. Manuel Posada, miembro del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III y autor del estudio, señaló que “este análisis debe sobre todo servir para mejorar y facilitar la calidad asistencial e impulsar la solución de ciertos problemas, tradicionalmente reclamados desde los foros y organizaciones de pacientes, así como de diferentes organismos de salud. Además también podría servir de base para la elaboración de propuestas de unidades especializadas de referencia, la creación de grupos de recursos para enfermedades raras y el impulso de la investigación”.

Recursos significativos

Por su parte, la Directora de Fundación FEDER, María de las Mercedes Pastor, afirmó que «hoy los pacientes de enfermedades de baja prevalencia no disponen de un acceso directo y coordinado a los especialistas que tienen experiencia y un conocimiento profundo de su enfermedad debido a las dificultades de derivación entre comunidades autónomas, por lo que este estudio es también un paso importante hacia la equidad en el disfrute de los recursos disponibles y permitirá disponer de una herramienta más en la cohesión del Sistema Nacional de Salud”. Desde su punto de vista,  “en la Comunidad de Madrid tenemos un número significativo de grupos de investigación y especialistas clínicos con experiencia acreditada en estas enfermedades. Esto nos anima a pedir a las administraciones sanitarias un mayor esfuerzo de coordinación y de apoyo a estos grupos, embriones de unidades y centros de referencia basados en la experiencia”.

Finalmente, Ana Céspedes, directora corporativa de Merck España, señaló que «la colaboración en este proyecto responde a la apuesta por la investigación y, en definitiva, por mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras, una patología en la que la ausencia de marcos definidos limita la acción directa y efectiva de los agentes sanitarios”.
Como resultado del análisis, en el mapa de recursos se recogen 28 enfermedades en la categoría de tumores, 62 relacionadas con enfermedades de la sangre; 112 enfermedades endocrinas, nutricionales y matabólicas; 109 enfermedades del sistema nervioso; 49 enfermedades del sistema circulatorio; 37 enfermedades del sistema genitourinario y 168 enfermedades congénitas. Para todas ellas se describen los servicios y unidades donde encontrar asistencia y/o se desarrollan actividades de investigación.